SÍNDROME DE PERLMAN: CORRELAÇÕES ENTRE MUTAÇÃO GENÉTICA, MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E PROGNÓSTICO DE SOBREVIVÊNCIA: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA.
DOI:
https://doi.org/10.36557/pbpc.v3i2.148Palavras-chave:
Síndrome de Perlman, DIS3L2Resumo
Introdução: A Síndrome de Perlman, também conhecida como nefroblastomatose
perinatal, é uma condição genética rara, de acometimento multissistêmico e com
herança autossômica recessiva. Objetivos: descrever, através de revisão
sistemática de seis publicações entre 2013 e 2024, o perfil genético,
epidemiológico, as manifestações clínicas e o manejo terapêutico da Sìndrome de
Perlman e buscar correlação genótipo-fenótipo dessa condição, além de correlação
entre mutação e tempo de sobrevida. Metodologia:. A revisão selecionou seis
artigos viáveis a partir dos critérios de inclusão e de exclusão pré-definidos e da
equação de descritores―Perman Syndromeǁ AND―DIS3L2ǁ na base de dados
PubMed, Cochrane e BVS , totalizando cinco relatos de casos, uma série de casos.
Foi realizada extração de dados através de formulário padronizado para coleta de
variáveis. Em seguida foi realizada análise estatística de variáveis quantitativas e
qualitativas, através do cálculo de tendência central, mediana e frequência.
Resultados e discussão: A análise dos casos selecionados mostrou predominância
no grupo geral do sexo feminino e raça branca, como também no grupo com
mutação homozigótica. Além disso, evidenciou maior prevalência de pacientes com
mutação homozigótica, em relação a mutação heterozigótica. No que diz respeito ao
prognóstico,
pacientes
com mutação homozigótica tiveram sobrevida
consideravelmente reduzida em comparação com grupo de pacientes com mutação
heterozigótica. Conclusão: A análise dos casos selecionados corrobora com a
literatura, evidenciando o quadro clínico bastante variado, tempo de sobrevida baixo
e, apesar das limitações enfrentadas nesta revisão sistemática, o presente estudo
contribui para melhor entendimento da síndrome e fomenta a necessidade da
pesquisa contínua acerca desta condição rara, visando melhor entendimento e
melhor abordagem terapêutica a fim de aumentar o tempo de sobrevida, bem como
a qualidade de vida dos pacientes acometidos.
Referências
ALESSANDRI, J.-L. et al. . Perlman syndrome: Report, prenatal findings and review.
American Journal of Medical Genetics, [Sl], Part A, v. 146, n. 19, p. 2532-2537,
ASTUTI D, et al. Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of
overgrowth and Wilms tumor susceptibility. Nature Genetics, [Sl], 5;44(3):277-84,
AL GHADEErHA, et al.. DIS3L2 Gene Mutation Causes the Perlman Syndrome of
Overgrowth and Wilms Tumor Susceptibility. Cureus, [Sl], 1;15(12):e 49777, 2023.
CHANGHM,et al.. A role for the Perlman syndrome exonuclease Dis3l2 in the
Lin28-let-7 pathway. Nature, [Sl], May 9;497(7448):244-8, 2013.
FERIANEC V, BARTOVA M. Beckwith-Wiedemann syndrome with overlapping Perlman
syndrome manifestation. Journal of Matern Fetal Neonatal Med, [Sl], 27(15):1607-9,
FRIEDMAN CD, et al. Case Report: 2-Year-old With Wilms Tumors, Familial
Heterozygous DIS3L2 Mutation, and Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita.J
Pediatr Hematol Oncol, [Sl], 1;45(1):e128-e130, 2023.
GREENBERG, F., et al. Expanding the spectrum of the Perlman syndrome. American
Journal of Medical Genetics, [Sl], 29(4), 773–776, 1988.
HENNEVELD HT. et al. Perlman syndrome: four additional cases and review.
American Journal of Medical Genetics, [Sl], 29;86(5):439-46, 1988.
HIGASHIMOTO K, et al. Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic
homologous recombination between LINE-1s in a Japanese patient with Perlman
syndrome. European Journal Human Genetics, [Sl], 21(11):1316-9, 2013.
MORRIS, M. R., ASTUTI, D., MAHER, E. R. Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms
Tumor Predisposition and DIS3L2 . American Journal of Medical Genetics Part C:
Seminars in Medical Genetics,[Sl], 163(2), 106–113, 2013.
PERLMAN, M., OPITZ, J. M., REYNOLDS, J. F.. Perlman syndrome: Familial renal
dysplasia with wilms tumor, fetal gigantism, and multiple congenital anomalies.
American Journal of Medical Genetics,[Sl], 25(4), 793–795, 1986.
PERLMAN M, et al. Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal
gigantism: A familial syndrome. Journal of Pediatrics,[Sl], 83:414-418, 1973.
PERLMAN, LEVIN M, WITTELS B : Syndrome of fetal gigantism, renal hamartomas
and nephroblastomatosis with Wilms’ tumour. Cancer,[Sl], 35: 1212-1217, 1975.
PICCIONE, M.,et al. Perlman syndrome: Clinical report and nine-year follow-up.
American Journal of Medical Genetics,[Sl], Part A, 139A(2), 131–135, 2005.
SOMAN,et al. Long term survival of a patient with Perlman syndrome due to novel
compound heterozygous missense mutations in RNB domain of DIS3L2. American
Journal of Mediacal Genetics A,[Sl], 173(4):1077-1081, 2017.
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