SÍNDROME DE LI-FRAUMENI NA INFÂNCIA: PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA AO CÂNCER, RASTREAMENTO, IMPLICAÇÕES TERAPÊUTICAS E DESAFIOS PSICOSSOCIAIS
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-9432.2026v5n1p2639-2654Resumo
Introdução: A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é herdada de forma autossômica dominante. A maioria dos indivíduos diagnosticados com LFS herdou uma variante patogênica do gene TP53 de um dos pais. A variante fundadora p.Arg337His do gene TP53, encontrada no sul do Brasil, está associada a um risco muito alto de CAC pediátrico. Objetivo: analisar a produção científica acerca da predisposição genética ao câncer, das estratégias de rastreamento, das implicações terapêuticas e dos desafios psicossociais da Síndrome de Li-Fraumeni na infância. Metodologia: Trata-se de um estudo de revisão integrativa, foram explorados 30 artigos e selecionados 6 para compor o estudo, publicados nos anos de 2021 a 2025. Resultados e Discussões: O rastreio do cancro em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni começa na infância, os testes genéticos moleculares são oferecidos a crianças e adolescentes em risco. Os pais são motivados a solicitar testes genéticos para seus filhos a fim de esclarecer o risco de câncer da criança e a necessidade de um acompanhamento mais rigoroso, viver com um diagnóstico de LFS pode ter um impacto emocional significativo nos indivíduos, especialmente naqueles na faixa etária. Conclusão: Quando considerada no contexto da infância, crianças com risco elevado de câncer necessitam de acompanhamento médico frequente, realização periódica de exames e vigilância constante, o que pode interferir em aspectos importantes do desenvolvimento infantil. O fortalecimento da produção científica pode contribuir para o aprimoramento das estratégias de rastreamento, manejo clínico e apoio psicossocial, favorecendo uma abordagem mais eficaz e humanizada.
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