RELATO DE CASO SUSPEITO DE DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO GAFFRÉE E GUINLE E UMA BREVE REVISÃO DE SEUS ACHADOS

Autores

  • Matheus Lopes Lima Rocha Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
  • Bianca Rosa Leite Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
  • João Vitor Santana Cunha Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
  • Pedro Henrique De Carvalho Gomes Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

DOI:

https://doi.org/10.36557/pbpc.v3i2.83

Palavras-chave:

Displasia septo-óptica, Síndrome de Morsier, Septo pelúcido, Neonatologia, Neuropediatria

Resumo

Introdução: a displasia septo-óptica, condição congênita rara, é definida como dois de três achados: 1) Defeitos de linha média cerebral, incluindo agenesia de septo pelúcido ou corpo caloso; 2) Hipoplasia do nervo óptico; e 3) Deficiências endócrinas devido a anormalidades hipotálamo-hipofisárias. Embora causas genéticas possam estar associadas, a maioria dos casos é esporádica, podendo sofrer influência de uma gama de fatores ambientais como o uso de drogas, álcool e idade materna. Objetivo: relatar um caso suspeito de displasia septo-óptica e revisar brevemente os achados clínicos e imagiológicos da síndrome. Método: os dados foram obtidos através de entrevistas, exame físico, pareceres de especialistas, exames complementares e revisão da literatura. Considerações finais: o presente caso traz à luz uma doença rara que se beneficia da agilidade diagnóstica, uma vez que diagnósticos precoces modificam desfechos de neurodesenvolvimento e expectativa de vida. 

 

Biografia do Autor

Matheus Lopes Lima Rocha, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

 

 

Bianca Rosa Leite, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

 

 

João Vitor Santana Cunha, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

 

 

Pedro Henrique De Carvalho Gomes, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

 

 

Referências

WEBB, Emma; DATTANI, Mehul. Septo-optic dysplasia. Eur J Hum Genet. abril de 2010;18(4):393–7. Disponível em: https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.125

GILMORE, Edward. Overview of neonatal brain malformations of the cortex - UpToDate [Internet]. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/overview-of-neonatal-brain-malformations-of-the-cortex

ALT, Callie; SHEVELL, Michael; POULIN, Chantal; et al. Clinical and Radiologic Spectrum of Septo-optic Dysplasia: Review of 17 Cases. J Child Neurol. agosto de 2017;32(9):797–803. Disponível em: https://doi.org/10.1177/0883073817707300

GOLNIK, Karl. Congenital and acquired abnormalities of the optic nerve - UpToDate [Internet]. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/congenital-and-acquired-abnormalities-of-the-optic-nerve

IZENBERG, N; ROSENBLUM M; PARKS, JS. The Endocrine Spectrum of Septo-optic Dysplasia. Clin Pediatr (Phila). Novembro de 1984;23(11):632–6. Disponível em: https://doi.org/10.1177/000992288402301105

DATTANI, M.T., ROBINSON, I.C. HESX1 and Septo-Optic Dysplasia . Rev Endocr Metab Disord 3, 289–300 (2002). https://doi.org/10.1023/A:1020945406356

COHEN, Ronald; COHEN, Laurie; BOTERO, Diego; YU Christine; SAGAR Angela; et al. Enhanced Repression by HESX1 as a Cause of Hypopituitarism and Septooptic Dysplasia. J Clin Endocrinol Metab.. outubro de 2003;88(10):4832–9. Disponível em: https://doi.org/10.1210/jc.2002-021868

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Publicado

2024-07-30

Edição

Seção

Ciências da Saúde