SÍNDROME DE PERLMAN: CORRELAÇÕES ENTRE MUTAÇÃO GENÉTICA, MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E PROGNÓSTICO DE SOBREVIVÊNCIA: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA. - Sousa, Vinnicius; Gomes, Kaique de Souza; Alves Costa Cordeiro, Arthur; Suassuna, Igor Rodrigues; de Almeida Araújo Júnior, João Vinicius; Macedo de Azevedo, Marcio Magno; Gomes de Lira, Mateus; Medeiros, Matheus de Pontes; Alburqueque Leal, Moisés Venicios; Toscano de Brito Medeiros, Tarcísio da Nóbrga (Periódicos Brasil. Pesquisa Científica, 2024)
Introdução: A Síndrome de Perlman, também conhecida como nefroblastomatose perinatal, é uma condição genética rara, de acometimento multissistêmico e com herança autossômica recessiva. Objetivos: descrever, através de revisão sistemática de seis publicações entre 2013 e 2024, o perfil genético, epidemiológico, as manifestações clínicas e o manejo terapêutico da Sìndrome de Perlman e buscar correlação genótipo-fenótipo dessa condição, além de correlação entre mutação e tempo de sobrevida. Metodologia:. A revisão selecionou seis artigos viáveis a partir dos critérios de inclusão e de exclusão pré-definidos e da equação de descritores―Perman Syndromeǁ AND―DIS3L2ǁ na base de dados PubMed, Cochrane e BVS , totalizando cinco relatos de casos, uma série de casos. Foi realizada extração de dados através de formulário padronizado para coleta de variáveis. Em seguida foi realizada análise estatística de variáveis quantitativas e qualitativas, através do cálculo de tendência central, mediana e frequência. Resultados e discussão: A análise dos casos selecionados mostrou predominância no grupo geral do sexo feminino e raça branca, como também no grupo com mutação homozigótica. Além disso, evidenciou maior prevalência de pacientes com mutação homozigótica, em relação a mutação heterozigótica. No que diz respeito ao prognóstico, pacientes com mutação homozigótica tiveram sobrevida consideravelmente reduzida em comparação com grupo de pacientes com mutação heterozigótica. Conclusão: A análise dos casos selecionados corrobora com a literatura, evidenciando o quadro clínico bastante variado, tempo de sobrevida baixo e, apesar das limitações enfrentadas nesta revisão sistemática, o presente estudo contribui para melhor entendimento da síndrome e fomenta a necessidade da pesquisa contínua acerca desta condição rara, visando melhor entendimento e melhor abordagem terapêutica a fim de aumentar o tempo de sobrevida, bem como a qualidade de vida dos pacientes acometidos.