RELATO DE CASO SUSPEITO DE DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO GAFFRÉE E GUINLE E UMA BREVE REVISÃO DE SEUS ACHADOS - Lopes Lima Rocha, Matheus; Rosa Leite, Bianca; Santana Cunha, João Vitor; De Carvalho Gomes, Pedro Henrique (Periódicos Brasil. Pesquisa Científica, 2024)
Introdução: a displasia septo-óptica, condição congênita rara, é definida como dois de três achados: 1) Defeitos de linha média cerebral, incluindo agenesia de septo pelúcido ou corpo caloso; 2) Hipoplasia do nervo óptico; e 3) Deficiências endócrinas devido a anormalidades hipotálamo-hipofisárias. Embora causas genéticas possam estar associadas, a maioria dos casos é esporádica, podendo sofrer influência de uma gama de fatores ambientais como o uso de drogas, álcool e idade materna. Objetivo: relatar um caso suspeito de displasia septo-óptica e revisar brevemente os achados clínicos e imagiológicos da síndrome. Método: os dados foram obtidos através de entrevistas, exame físico, pareceres de especialistas, exames complementares e revisão da literatura. Considerações finais: o presente caso traz à luz uma doença rara que se beneficia da agilidade diagnóstica, uma vez que diagnósticos precoces modificam desfechos de neurodesenvolvimento e expectativa de vida.