CONHECIMENTO, PRÁTICAS E FATORES ASSOCIADOS AO RECONHECIMENTO DAS IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS ENTRE MÉDICOS
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-9432.2026v5n2p1502-1521Keywords:
Imunodeficiência Primária; Diagnóstico Precoce; Conhecimento; Médicos; Atenção à Saúde.Abstract
As imunodeficiências primárias (IDPs), atualmente denominadas erros inatos da imunidade, são doenças genéticas associadas a elevada morbimortalidade, cujo diagnóstico precoce depende da suspeição clínica. O objetivo deste estudo foi avaliar o conhecimento, as práticas clínicas e os fatores associados ao reconhecimento dos sinais de alerta para imunodeficiências primárias entre médicos. Estudo transversal, realizado com 81 médicos de Cuiabá e Várzea Grande (MT), por meio de questionário estruturado. Foram realizadas análises descritivas e regressão logística binária para identificar fatores associados ao conhecimento dos dez sinais de alerta para IDP. Dos participantes, 67,9% (n=55) relataram conhecer os sinais de alerta, porém apenas 51,85% (n=42) já haviam investigado suspeitas de IDP. A maioria atendia pacientes com infecções recorrentes (80,25%) e usuários frequentes de antibióticos (86,42%). Fatores associados ao maior conhecimento incluíram: formação entre 2001–2017 (OR=6,85; IC95%: 1,42–40,98; p=0,022), atuação na área clínica (OR=8,64; IC95%: 1,41–67,27; p=0,024), atualização após a formação (OR=11,95; IC95%: 2,76–68,16; p=0,002) e conhecimento sobre a tratabilidade das IDPs (OR=10,30; IC95%: 1,33–110,75; p=0,032). Apesar disso, apenas 51,85% investigaram casos suspeitos, e menos de 25% reconheceram manifestações não infecciosas relevantes. Em conclusão, observa-se discrepância entre conhecimento teórico e prática clínica, com impacto potencial no diagnóstico precoce das IDPs. Estratégias educacionais e melhorias estruturais são fundamentais para reduzir atrasos diagnósticos.
Downloads
References
Modell V, Orange JS, Quinn J, Modell F. Global systematic review of primary immunodeficiency registries. Expert Rev Clin Immunol. 2020;16(7):717–32. doi:10.1080/1744666X.2020.1801422.
2. Yu JE. New primary immunodeficiencies 2023 update. Curr Opin Pediatr. 2024;36(1):112-123. doi:10.1097/MOP.0000000000001315
3. Meyts I, Bousfiha A, Duff C, Singh S, Lau YL, Condino-Neto A, Bezrodnik L, Ali A, et al. Primary Immunodeficiencies: A Decade of Progress and a Promising Future. Front Immunol. 2021;11:625753. doi: 10.3389/fimmu.2020.625753.
4. Condino-Neto A, Espinosa-Rosales FJ. Changing the lives of people with primary immunodeficiencies (PI) with early testing and diagnosis. Front Immunol. 2018;9:1439. doi:10.3389/fimmu.2018.01439.
5. Condino-Neto A, Sullivan KE. The relevance of primary immunodeficiency registries on a global perspective. J Allergy Clin Immunol. 2021 Nov;148(5):1170-1171. doi: 10.1016/j.jaci.2021.08.023.
6. Boton Pereira DH, Primo LS, Pelizari G, Flores E, Moraes-Vasconcelos D, Condino-Neto A and Prestes-Carneiro LE (2020) Primary Immunodeficiencies in a Mesoregion of São Paulo, Brazil: Epidemiologic, Clinical, and Geospatial Approach. Front. Immunol. 11:862. doi: 10.3389/fimmu.2020.00862
7. Eldeniz FC, Gul Y, Yorulmaz A, Guner SN, Keles S, Reisli I. Evaluation of the 10 Warning Signs in Primary and Secondary Immunodeficient Patients. Front Immunol. 2022 May 13;13:900055. doi: 10.3389/fimmu.2022.900055.
8. Dąbrowska A, Grześk E, Urbańczyk A, Mazalon M, Grześk G, Styczyński J, Kołtan S. Extended List of Warning Signs in Qualification to Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Immunity in Children and Young Adults. Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(10):3401. https://doi.org/10.3390/jcm12103401
9. Rhim JW. Importance of neonatal screening for primary immunodeficiencies. Clin Exp Pediatr. 2021 Oct;64(10):519-520. doi: 10.3345/cep.2021.00283.
10. Goebel GA, Cunha LAO, Minafra FG, Pinto JA. Newborn Screening Followed By Early Treatment is Essential to Improve Survival in SCID. J Clin Immunol. 2025;45(1):94. doi:10.1007/s10875-025-01887-x.
11. Paris K, Wall LA. The Treatment of Primary Immune Deficiencies: Lessons Learned and Future Opportunities. Clin Rev Allergy Immunol. 2023 Aug;65(1):19-30. doi: 10.1007/s12016-022-08950-0.
12. Hariyan T, Kinash M, Kovalenko R, Boyarchuk O. Evaluation of awareness about primary immunodeficiencies among physicians before and after implementation of the educational program: A longitudinal study. PLoS One. 2020 May 29;15(5):e0233342. doi: 10.1371/journal.pone.0233342.
13. Dantas EO, Aranda CS, Nobre FA, Fahl K, Mazzucchelli JT, Felix E, et al. Conhecimento médico sobre as imunodeficiências primárias na cidade de São Paulo, Brasil. Einstein. 2013;11(4):479-85.
14. Veramendi-Espinoza LE, Zafra-Tanaka JH, Toribio-Dionicio C, Huamán MR, Pérez G, Córdova-Calderón W. Conscientização sobre imunodeficiências primárias em um centro nacional de referência pediátrica no Peru. Einstein (Sao Paulo). 2021;19:eAO6289. https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2021AO6289
15. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020;40(1):24-64. doi: 10.1007/s10875-019-00737-x. Erratum in: J Clin Immunol. 2020 Jan;40(1):65. doi: 10.1007/s10875-020-00763-0.
16. Goudouris E. Immunodeficiencies: non-infectious manifestations. Jornal de Pediatria. 2020;97:S24 - S33. doi:10.1016/j.jped.2020.10.004.
17. Modell V, Quinn J, Orange J, Notarangelo LD, Modell F. Primary immunodeficiencies worldwide: an updated overview from the Jeffrey Modell Centers Global Network. Immunol Res. 2016;64(3):736-53. doi: 10.1007/s12026-016-8784-z.
18. Tavakol M, Jamee M, Azizi G, Sadri H, Bagheri Y, Zaki-Dizaji M, et al. Diagnostic Approach to The Patients with Suspected Primary Immunodeficiency. Endocrine, Metabolic & Immune Disorders Drug Targets. 2020;20(6):798-812. doi: 10.2174/1871530319666190828125316.
19. Boyarchuk O, Volokha A, Hariyan T, Kinash M, Volyanska L, Birchenko I, et al. The impact of combining educational program with the improving of infrastructure to diagnose on early detection of primary immunodeficiencies in children. Immunologic Research. 2019;67(4-5):390-7. doi: 10.1007/s12026-019-09103-w.
20. Imai K, Oh A, Morishita A, Inoue Y. Physician awareness and understanding of primary immunodeficiency disorders: a web-based study in Japan. Immunol Med. 2023;46(1):45-57. doi: 10.1080/25785826.2022.2137966.
21. Mateu L, Teniente-Serra A, Rocamora G, Marin-Muñiz A, Párraga N, Casas I, et al. Effect of an awareness campaign on the diagnosis and clinical impact of primary immunodeficiency. Med Clin (Barc). 2021;156(6):270-6. doi: 10.1016/j.medcle.2020.04.032.
22. Alghamdi N, Alajlan A, Almuzaini NK, Othman F, Al Roqi F, Alkhalaf H. The level of knowledge about primary immunodeficiency diseases among medical students in Riyadh city, Saudi Arabia. Int J Med Dev Ctries. 2021;5(1):261-6. doi: 10.24911/IJMDC.51-1607186256.
23. Batra R, Patel JD, Asha K, Singh A, Bhardwaj S, Gupta P. Exploring medical students' competency in understanding primary immunodeficiency diseases in India. Georgian Med News. 2023;(343):199-203.
24. Boyarchuk O, Volyanska L, Kosovska T, Lewandowicz-Uszyńska A, Kinash M. Awareness of primary immunodeficiency diseases among medical students. Georgian Med News. 2018;(285):124-30.
25. Boyarchuk O, Kinash M, Hariyan T, Bakalyuk T. Evaluation of knowledge about primary immunodeficiencies among postgraduate medical students. Arch Balk Med Union. 2019;54(1):128-34. doi: 10.31688/abmu.2019.54.1.18.
26. Petrizzo MC, Barilla-LaBarca ML, Jongco A, Cassara M, Anglim J, Stern JNH. Utilization of high-fidelity simulation to address challenges with the basic science immunology education of preclinical medical students. BMC Med Educ. 2019;19(1):326. doi: 10.1186/s12909-019-1786-5.
27. Hanaei S. Case-Based Learning of Primary Immunodeficiency: A Pilot Gamification for Education. Immunol Genet J. 2021;4(4):185-91. doi: 10.18502/igj.v4i4.12762.
28. Justiz-Vaillant A, Gopaul D, Akpaka P, Soodeen S, Fundora RA. Severe Combined Immunodeficiency—Classification, Microbiology Association and Treatment. Microorganisms. 2023;11(6):1589. doi: 10.3390/microorganisms11061589.
29. Swain S, Selmi C, Gershwin ME, Teuber SS. The clinical implications of selective IgA deficiency. J Transl Autoimmun. 2019;2:100025. doi: 10.1016/j.jtauto.2019.100025.
30. Cai J, Li S, Xu J, Li Z, Wang F, Yang L, et al. Disseminated BCG infection and rotavirus enteritis in an infant with severe immunodeficiency: a causal association study. Front Public Health. 2025;13:1695162. doi: 10.3389/fpubh.2025.1695162.
31. Fekrvand S, Yazdani R, Olbrich P, Gennery A, Rosenzweig S, Condino-Neto A, et al. Primary immunodeficiency diseases and Bacillus Calmette-Guérin (BCG)-vaccine-derived complications: a systematic review. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020;8(4):1371-85. doi: 10.1016/j.jaip.2020.01.038.
32. Yadav H, Shah D, Sayed S, Horton S, Schroeder L. Availability of essential diagnostics in ten low-income and middle-income countries: results from national health facility surveys. Lancet Glob Health. 2021;9(11):e1553-60. doi: 10.1016/S2214-109X(21)00442-3.
33. Fonseca B, Albuquerque P, Saldanha R, Zicker F. Geographic accessibility to cancer treatment in Brazil: A network analysis. Lancet Reg Health Am. 2022;7:100153. doi: 10.1016/j.lana.2021.100153.
34. Regina J, Doms J, Kampouri E, Gerber C, Manuel O, Bart PA, et al. Immunodeficiencies in Adults: Key Considerations for Diagnosis and Management. Clin Rev Allergy Immunol. 2025;68(1):10. doi: 10.1007/s12016-025-09103-9.
35. Zhang C, Liang D, Liu Z. Primary immunodeficiency as a cause of immune-mediated kidney diseases. Nephrol Dial Transplant. 2024;39(11):1772-84. doi: 10.1093/ndt/gfae117.
36. Alligon M, Mahlaoui N, Courteille V, Costes L, Afonso V, Randrianomenjanahary P, et al. An appraisal of the frequency and severity of non-infectious manifestations in primary immunodeficiencies. A study of a national retrospective cohort of 1375 patients over 10 years. J Allergy Clin Immunol. 2022;150(2):427-38. doi: 10.1016/j.jaci.2021.12.790.
37. Thakar M, Logan B, Puck J, Dunn E, Buckley R, Cowan M, et al. Measuring the effect of newborn screening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium. Lancet. 2023;402(10396):129-40. doi: 10.1016/S0140-6736(23)00731-6.
38. Zhu T, Gong X, Bei F, Ma L, Sun J, Wang J, et al. Primary immunodeficiency‐related genes in neonatal intensive care unit patients with various genetic immune abnormalities: a multicentre study in China. Clin Transl Immunology. 2021;10(4):e1266. doi: 10.1002/cti2.1266.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2026 Caroline Fergus Candido Silva, Talita de Sousa Brito, Micaelly Silva Candido, Juliana Araujo Rech Lima, Hugo Dias Hoffmann-Santos, Emmanuela Bortoletto Santos dos Reis
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Você tem o direito de:
- Compartilhar — copiar e redistribuir o material em qualquer suporte ou formato para qualquer fim, mesmo que comercial.
- Adaptar — remixar, transformar, e criar a partir do material para qualquer fim, mesmo que comercial.
- O licenciante não pode revogar estes direitos desde que você respeite os termos da licença.
De acordo com os termos seguintes:
- Atribuição — Você deve dar o crédito apropriado , prover um link para a licença e indicar se mudanças foram feitas . Você deve fazê-lo em qualquer circunstância razoável, mas de nenhuma maneira que sugira que o licenciante apoia você ou o seu uso.
- Sem restrições adicionais — Você não pode aplicar termos jurídicos ou medidas de caráter tecnológico que restrinjam legalmente outros de fazerem algo que a licença permita.
