Avaliação da evolução clínica e funcional de uma paciente com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-9432.2026v5n2p701-718Palabras clave:
Esclerose Lateral Amiotrófica. Doença Neurodegenerativa. Estudo de caso.Resumen
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e fatal. A enfermidade provoca enfraquecimento progressivo da musculatura, evoluindo para paralisia, dificuldades na fala (disartria), na deglutição (disfagia) e na respiração. O presente trabalho trata-se de um estudo de caso qualitativo, exploratório e comparativo, que analisa a evolução clínica e funcional de uma paciente de 35 anos, residente em Manaus (AM), diagnosticada com ELA em 2018, aos 27 anos. Seu quadro clínico é comparado com 20 estudos de caso identificados na literatura científica publicada entre 2022 e 2025. Verificou-se uma progressão atípica: após sete anos de diagnóstico, a paciente apresenta estabilização clínica, recuperação motora parcial (movimentos de pinça, deambulação por longos períodos e movimentação dos membros superiores), preservação da fala e da deglutição, dispensando a gastrostomia inicialmente recomendada. Testes de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) não identificaram mutações nos genes clássicos da ELA (SOD1, C9orf72, TDP-43, FUS), e investigações por Exoma e CGH Array estão em andamento. A estabilização é atribuída à intervenção multidisciplinar precoce, adesão ao riluzol, uso de BiPAP noturno e controle psicoterápico. O caso desafia o paradigma de irreversibilidade da doença e reforça a importância do cuidado integrado e de novas abordagens terapêuticas (CRISPR/Cas9 e células-tronco) para a ELA.
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